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聚焦·国际罕见病日：为罕见病患者撑起爱的晴空
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。长期以来，用药难、用药贵是横亘在罕见病患者及其家庭面前的两座大山。本期主题聚焦各地政协委员的履职实践，看他们如何深入基层倾听“沉默少数”的呼声，如何通过扎实的提案、务实的协商，推动医保目录调整、药品研发提速、保障机制完善。
——编者
广东省政协委员建议：破解罕见病用药支付难题
罕见病，因发现难、治疗难、费用高昂，一直是医疗与社会民生领域的难题。近年来，广东省政协委员持续聚焦这一民生难题建言献策，从推进建立广东省罕见病医疗保障机制、加强罕见病医疗服务管理等方面提出了不少良策妙计，让罕见病不再“孤立无援”。但在罕见病药物的可及性上仍然面临两大难题：一方面没有药，另一方面药物太贵用不起。
2025年，省政协委员、深圳市中国慈展会发展中心副理事长郭云霞提交了关于推动罕见病药品医疗器械创新研发和引进的提案，建议专门出台针对罕见病药品医疗器械监管改革的政策，加快引进临床急需的罕见病药品医疗器械，助力罕见病治疗药品、罕见病防治医疗器械注册上市。
“去年我围绕加大罕见病科研攻关力度建言献策，得到了政协及相关职能部门的重视与支持，这让我深受鼓舞。今年我建议完善‘港澳药械通’引进的罕见病药物与普惠型健康保险的衔接机制，破解罕见病患者用药支付难题，进一步加大对罕见病群体的保障力度。”郭云霞说。
“港澳药械通”政策是粤港澳大湾区的一项重大创新，旨在快速引进临床急需、已在港澳上市但内地暂未获批的先进药械，为重症患者（尤其是罕见病患者）提供了宝贵的“生命通道”。但高昂的药械费用让很多患者家庭难以承受。郭云霞提出，建立并动态管理“粤港澳大湾区临床急需药械支付保障目录”，对目录内药械的报销审核，不将药械是否拥有内地上市许可作为报销前提，以“在目录内”和“在指定机构规范使用”作为直接依据，打通报销规则“堵点”。
她还建议构建“财政补贴﹢风险共济池”的双层风险缓冲机制，在“港澳药械通”指定医疗机构内搭建“诊疗—用药—理赔”一体化服务体系，为患者提供临床使用、协助进行用药申请和保险理赔咨询等全流程服务。
省政协委员、粤港澳大湾区创新智库主席庄守堃也关注到“港澳药械通”为罕见病患者带来的曙光。他指出，当前部分临床急需的境外已上市药品和医疗器械因审批周期长、医院考核指标限制、医保覆盖不足等原因，难以通过正规渠道进入内地医疗机构。
“虽然‘港澳药械通’政策已实施多年，但主要针对港澳地区已上市药械，对于其他国家和地区的临床急需药械，缺乏明确的政策支持。”庄守堃建议以“省级支持指导、地方主动探索、封闭先行试点、全程严密监管、逐步评估推广”为原则，支持广州市、深圳市开展合规跨境药械服务模式试点工作，为粤港澳大湾区乃至全国探索合法合规满足临床特需药械需求的新机制、新路径贡献“广东智慧”和“大湾区样本”。（记者 林仪）
江西省政协委员建言：助解罕见病“用药贵、保障弱”痛点
罕见病防治是衡量社会文明进步和民生保障水平的重要标尺。在今年江西省两会期间，多位省政协委员聚焦罕见病患者群体“用药贵、保障弱”痛点，从医保支付、多层次保障体系构建、技术创新等多个维度提出针对性建议。
“受医学伦理等因素限制，儿童极少参与新药临床试验，导致大量罕见病新药缺乏儿童适应症，临床中儿童使用此类药物均属于‘超适用年龄’的超说明书用药。”陈勇委员重点关注儿童罕见病用药的保障短板。
根据《基本医疗保险用药管理暂行办法》规定，医保支付需“符合药品法定适应症及医保限定支付范围”，儿童超年龄用药因超出说明书范围，被排除在报销之外，相关费用需家庭全额承担。
陈勇建议，组建由医保、卫生健康、药监部门专家及儿科临床医师、药师等组成的跨部门评审团队，依据权威临床指南和循证医学证据开展准入评估。制定动态调整的专项支付目录，优先将儿童肿瘤、罕见病等危及生命的疾病相关成熟超龄用药纳入医保。强化用药安全与基金监管，医保与卫生健康部门共享数据开展联合监管。
“尽管国家已将80余种罕见病用药纳入医保目录，但面对已知的7000余种罕见病，现有保障体系仍存在‘断层’。”王小中委员在调研中发现，基本医保对部分高价创新药覆盖不足，医疗救助对因病“骤贫”家庭的托底能力有限，商业健康保险对罕见病的覆盖深度不足。
王小中建议，整合优化现有资源，依托并升级“江西惠民保”平台，构建“基本医保﹢强化商业保险﹢精准救助﹢社会慈善”的多层次保障网。即创设“罕见病保障强化责任”模块，增设专项保障，建立省级补充目录机制，优化支付政策并实现一站式结算；强化医疗救助与慈善力量的精准托底，开通救助快速通道，引导设立慈善救助基金；建立省级诊疗协作网，逐步建立全省罕见病患者信息登记制度，探索省级药品谈判采购以降低药价。
罕见病患儿作为困境儿童的重要组成部分，其特殊需求同样受到关注。张红萍委员提出，困境重病或重残儿童家庭应对罕见病、慢性病及残疾康复等长期性支出的能力依然薄弱，困境儿童普遍存在自卑、孤僻、焦虑等心理问题，但专业心理咨询服务极度匮乏。
张红萍建议，健全专业服务体系，设立专项购买服务资金，通过未保中心平台向社会组织购买入户调查、家庭评估、心理疏导、行为矫正等专业服务，重点培育扎根社区的本土社工机构，并发挥精神医疗专业作用，分级分类安排专业人员对存在心理健康问题的儿童进行一对一服务。（王磊）
宁波市政协委员：让地方普惠险为罕见病患者撑起“保护伞”
“以前每次给孩子注射特效药，都觉得像是在往一口没有底的井里填钱。”这是一位宁波市血友病患儿母亲曾经的感叹。她的孩子需要定期注射艾美赛珠单抗以预防自发性出血，每年药费近30万元。直到2021年，在宁波地方普惠型商业补充医疗保险的支持下，家庭自付比例骤降40%，压在她心头的那块巨石，终于卸了下来。
这个家庭的故事并非孤例。血友病、戈谢病、短肠综合征……对成千上万的罕见病患者而言，有药可用已不再是奢望，有药敢用才是真正的难题。而解开这道题的钥匙，可能就藏在“从医保到商保”的制度接力之中。
宁波市政协委员、农工党宁波市委会机关负责人叶文俊在调研中指出，各地在罕见病用药的纳入标准上尚不统一，保障水平参差不齐。他建议，逐步将疗效确切、医保基金可承受的罕见病药物纳入医保支付，促进制度覆盖面与临床需求同步。
然而，目前医保“保基本”的定位决定了，部分价格高昂的创新药难以一步到位全覆盖，地方普惠型商业补充医疗保险应当成为补充力量。以宁波“天一甬宁保”为例，血友病治疗药物艾美赛珠单抗虽未进入国家医保，但可以通过该项保险，获得最高70万元可报销额度。自2021年上市以来，该项目已为至少6名患儿每年人均报销18万余元，家庭自付压力从“压垮”变为“可扛”。2026年版“天一甬宁保”已将特定罕见病药品费用年度报销额度提高至125万元，报销比例最高达50%。
宁波市政协委员、市民族团结进步促进会会长张淑琴据此建议，建立地方普惠险与国家商保目录的常态化衔接机制——凡被纳入“国家商保目录”的罕见病药品，经简易审核后直接增补进入地方保障范围。她表示，罕见病患者人数极少，用药量可精准预估，基金支出完全可控，“以极低的均摊成本，为最需要帮助的群体筑牢保障网，这是‘小切口、大民生’的应有之义。”
从医保的“应纳尽纳”，到商保的“应补尽补”，一条多层次保障链条正在形成。医保守住基本盘，商保托起创新药，二者并非替代，而是接力。正如张淑琴所言，国家层面的专业评审成果若不能在地方保障中及时落地，便会在不同病种、不同地区间形成“政策空窗”。唯有打通目录衔接的“最后一公里”，才能让政策善意真正抵达最需要的人群。
从医保到商保，从基本保障到精准补充，每一个罕见病患者身后，正有越来越多的力量共同撑起“保护伞”。（通讯员 俞知博 记者 鲍蔓华）
福建省政协委员呼吁：给罕见病患者更多关爱
“罕见病，其实一点也不罕见。”近日，在福建省政协十三届四次会议期间，“如何应对罕见病挑战”“加快推进医联体建设”“数智赋能医疗”等话题被多位省政协委员关注。
“当前，破解医疗‘信息孤岛’是群众的强烈呼声。”赵广愚委员认为，要统筹规划并加快建设“福建省医疗数据中心”，制定全省统一的医疗数据治理与共享标准规范体系。尤其是在现有医保数据、试点影像数据基础上，分阶段、分类别将全省各级公立医疗机构的电子病历、检验检查、健康档案、医学影像、病理基因、运营管理以及公共卫生数据等，依法依规归集至数据中心，惠及更多群众健康福祉。
近年来，福建大力推进医联体建设，目前已实现县域医共体全覆盖，建成8个国家区域医疗中心、13个省级区域医疗中心，组织8家省市三级医院对口帮扶25个薄弱县医院。
对此，欧启水委员提出，针对当下仍存在的基层承接能力薄弱、医联体协同机制不畅等问题，要进一步加强医联体建设，推进优质医疗资源精准下沉。特别是对罕见病等远程会诊、远程影像、远程病理等服务，推动医联体内部实现基础设施、标准体系、资源调度、质量控制等的统一。同时，实施“一院一策”帮扶计划，推动名医工作室、专科联盟向县域延伸，并进一步健全分级诊疗体制机制。
通过基因检测、产前筛查等手段预防罕见病“花钱少、见效快、作用大”。在钟文亮委员看来，可完善社区设施设备配置，以三级医院为龙头，建立“社区检查、上级诊断”模式；在社区设立“儿童健康管理中心”，提供0—18岁全周期服务，尤其是对罕见病、慢性病等进行“防—治—管”一体化；定期开展义诊检查、健康体检、中医理疗体验等活动，精准对接健康需求，让群众在家门口更有“医”靠。
“数智医疗是数字技术与人工智能在医疗健康领域深度融合进行系统性重塑的新型医疗模式。”孙阳委员建议，加快推进数智技术在关键领域的规模化应用与模式创新，着力发展智慧高效的资源协同体系，利用人工智能优化医疗资源配置效率，推广罕见病诊断、智慧急救、远程诊疗等创新模式，满足人民群众多元化健康需求。
此外，委员们呼吁对身边罕见病患者给予更多的理解，有关部门也要考虑从残疾人认定政策、公共设施完善等角度给予帮扶，真正从罕见病患者的生理和心理上给予更多关注、关爱。（记者 王惠兵）
厦门市、区政协委员：“再小的群体也值得全力以赴”
“罕见病虽‘小众’，却牵动万千家庭，再小的群体也值得全力以赴”“最佳途径是早发现、早干预、早治疗”……多年来，厦门市、区政协委员纷纷聚焦罕见病防治工作建言献策。
“从防、筛、诊、治、康全链条看，罕见病正确诊断率、规范治疗率低，儿童患者死亡率显著偏高。”从业30多年，对于罕见病，厦门市政协委员、厦门医学院附属第二医院肝胆外科主任周立新有着深入思考。针对“罕见病约80%为遗传病、超70%在儿童期发病”特点，周立新建议加大新生儿筛查覆盖范围，完善罕见病目录与诊疗协作网，将特效药纳入医保，叠加商业保险与专项救助，减轻家庭负担。技术层面，他建议以人工智能辅助诊断、基因检测与靶向药物研发提速，缩短确诊周期、提升精准救治能力。社会层面，公众认知提升、公益支持增加，让罕见病不再“孤立无援”。
“渐冻症多发于中年、壮年时期，对于成年人来说，清醒地意识到自己‘被冻住’，无疑是沉重的打击。”市政协委员、厦门大学医学院教授许韧是干细胞研究专家，已持续关注渐冻症10多年，近期刚在骨骼干细胞神经调控机制研究中取得重要进展。他认为，在采取姑息疗法延长患者生命的同时，帮助患者克服焦虑、忧郁等负面情绪尤为重要。他建议引入社工团队、志愿服务组织、康养机构等社会力量的参与，帮助“渐冻人”平稳地度过生命的最后时光。由相关部门牵头，帮助这些家庭成立群组、联盟，提供沟通交流、互助平台。“作为一名科学工作者，我期待对罕见病的研究能够取得更大突破，也愿意为之努力，挽救更多可贵的生命。霍金、蔡磊等渐冻症患者的经历已‘被看见’，但仍有更多普通的渐冻人需要‘被看见’。”许韧说。
“每例罕见病的确诊、治疗、康养背后，都是患者辗转各医院、机构的漫长煎熬，是家庭经济与精神的双重负荷，建议为他们提供多维度的支持。”长期工作在医疗一线的同安区政协委员、厦门市第三医院主任医师尹忠智呼吁。在他看来，应完善多层次医疗保障体系，提升诊断能力，将新生儿罕见病筛查纳入为民办实事项目。对有罕见病家族史、已生育过罕见病患儿或存在相关临床表现的高风险家庭，实施重点人群精准健康管理与服务。对于患者家庭，建议政府部门协调统筹，构建起“医疗—康复—教育—就业—社会支持”的全链条保障体系，全社会协同发力，减轻患者家庭的负担。（记者 照宁）
河南洛阳市政协持续助推：点亮罕见病患者的希望之光
“以前为了给孩子看病，我们跑遍了全国各大医院，光路费就花了好几万元。现在在家门口就能享受专家诊疗，真是解决了大问题！”近日，在河南科技大学第一附属医院罕见病诊疗中心，张女士轻抚着孩子的额头，眼中闪烁着久违的希望。这得益于河南省洛阳市政协持续3年推动建立的罕见病综合防治体系。
2022年年初，洛阳市政协将罕见病防治列为重点调研课题，一支由政协委员和医疗专家组成的调研组，开启了为期3个月的深入调研。调研组先后走访了7家三级医院，召开座谈会12场，访谈患者家庭50余户。调研组发现，罕见病患者普遍面临“三难”困境：确诊难、用药难、负担重。
调研中，一位重症肌无力患者的母亲曾表示：“漫长的治疗过程、高昂的医药费用，压得我们喘不过气。”这让调研组成员深受触动。市政协教科卫体委员会主任马惠敏说：“罕见病患者的困境必须引起全社会重视，我们要为他们撑起一片希望的天空。”
市政协立即行动起来。2022年10月，一份《关于加强罕见病诊疗保障的调研报告》呈报市委、市政府，报告提出建立三级诊疗网络、完善保障体系等具体建议。2024年3月29日，河南科技大学第一附属医院正式成立罕见病科，设置专门的罕见病病区与罕见病门诊，标志着洛阳市罕见病防治工作迈上新台阶。
在市政协的助推下，一系列惠民政策相继落地。“现在特效药不仅价格降低了，医保还能报销80%，大大减轻了我们的负担。”血友病患者周先生感慨道。目前，洛阳市已将再生障碍性贫血、系统性硬化病、血友病等35种罕见病用药纳入特殊门诊报销范围，实现了从无药可医到有药可用，再到用得起药的跨越。
市政协还提出建立“医保﹢慈善﹢专项基金”三重保障机制，通过与慈善总会合作，设立罕见病救助资金，同时，推动建立政府主导的商业保险，为患者构筑起多层次的保障网。
罕见病患者需要的不仅是医疗救治，还有社会的理解和支持。市政协联合教育、民政、工会、残联等部门，推出一系列暖心举措：为患病儿童提供送教上门服务，开发适合患者的居家工作岗位，组织心理咨询师开展心理疏导……
“我们要让罕见病患者感受到社会的温暖。”市政协主席孙延文表示，下一步，市政协将持续关注罕见病防治体系建设，为罕见病患者点亮希望之光。（通讯员 冯波 记者 王有强 靳燕）
江苏泰州高港区政协：发挥优势助力罕见病诊治
如何破解罕见病“诊断难、治疗难、药物少”的难题？得益于医药产业集聚的优势，近年来，江苏省泰州市高港区政协围绕罕见病防治体系的关键环节献计出力，提出了构建“筛查预警、诊疗协作、人才培养”三位一体全链条防治模式的系列建议，为提升区域罕见病防治能力注入政协智慧。
建立基层筛查体系是解决罕见病发现晚的关键。区政协委员、卫生健康委副主任侯明敏介绍，当地将罕见病筛查纳入公共卫生服务体系，在开展新生儿遗传代谢病筛查基础上，增加了儿童生长发育监测、高危家庭基因检测等项目。同时，将罕见病识别纳入基层医务人员常态化培训体系，尤其在社区卫生服务中心和乡镇卫生院，定期举办工作坊、引入AI辅助诊断工具，提升对罕见病疑似症状的“敏感度”与初判能力，建立“基层首诊—专家会诊”的筛查模式，构建坚实的第一道“筛查防线”。
区政协委员、泰州瞳卫士眼健康科技有限公司总经理胡毅为认为，可以利用泰州医药高新区产业集聚优势，推动生物医药企业研发便捷、经济的罕见病基因筛查包，并探索开展针对特定人群（如婚前、孕前）的公益性筛查项目，实现从被动就医到主动预防的转变。
罕见病涉及多学科、诊疗资源分散，增强协作网效能至关重要。区政协委员、医药高新区（高港区）新药申报服务中心（泰州新药创制服务中心）主任李润润建议，推动构建“医院—企业—科研机构”三方联动的罕见病诊疗协作机制。由中国医药城牵头，联合区内主要医疗机构，建立区域性的罕见病病例信息登记与共享数据库。既能为临床研究提供真实世界数据支撑，还能通过大数据分析摸清区域罕见病谱，为公共卫生决策和药物研发方向提供精准指引。
人才培养是罕见病防治可持续发展的根本。区政协委员、医药园区组织人才工作部人才项目专员陈雨霏建议，充分发挥中国医药城作为国家级平台的“特区”优势，将其打造为罕见病领域复合型人才的培养高地，可推动中国医药城与国内知名医学院校、研究机构合作，设立“罕见病研究与转化医学”专项人才培养项目，定向培养既懂临床又擅研发的紧缺人才。
多位委员还建议鼓励园区内企业与高校共建“校企融合实验室”与实训基地，让学生和青年科研人员深度参与从靶点发现到药物转化的全过程。同时，制定专项政策，吸引全球顶尖的罕见病科研团队和临床专家来此设立工作站或开展合作，通过“引进来”与“本土化”培养相结合，构建具有国际视野和实战能力的人才梯队，为攻克罕见病储备核心力量。（通讯员 杨鼎 记者 江迪）
