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聚焦·罕见病防治工作丨为罕见病患者点亮希望之光

2025-06-23来源:人民政协报
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6月21日是世界渐冻人日。渐冻症是罕见病的一种,罕见病又称“孤儿病”,是一类发病率极低的疾病的统称。罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域,也是全球共同的重大公共卫生问题。

近年来,我国罕见病防治工作取得积极进展,但仍有许多罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难,急需健全罕见病防治保障体系。

5月23日至25日,2025年罕见病国际交流会在海南海口举行。会上传递出一组温暖数据:目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家,罕见病目录扩展至207种病种,超过90种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。中国在罕见病筛查、治疗、多学科诊疗模式等方面不断取得新突破。

本期关注各地政协和政协委员在助力罕见病防治工作中的积极实践。

——编者

福建省政协委员助推——让罕见病患者“病有所医、药有所保”

“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“袖珍人”“粘宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些美丽的名字背后,对应的是戈谢病、成骨不全症、白化病、生长激素缺乏症、黏多糖贮积症、大疱性表皮松解症等罕见病。

2023年5月,福建首个聚焦罕见病的多学科集群科室——福建医科大学附属第一医院罕见病医学科开科,联合了神经内科、儿科、血液科、内分泌科、皮肤科、风湿免疫科、肾内科等临床科室,以及病理、检验、影像、核医学等医技科室在内的10余个科室,形成跨学科团队,共同研究和探索罕见病的诊断和治疗,为患者提供“一站式”临床诊疗服务。

“早发现、早干预、早治疗是罕见病防治的最佳途径。”“关爱罕见病不是‘一时之事’,是‘一直之事’。”“健康中国建设道路上,每一个生命都值得被温柔以待,每一份疾苦都应得到社会关注。”近年来,福建全省政协委员纷纷聚焦罕见病防治工作建言献策。

“罕见病,其实一点也不罕见。”从医30多年的全国政协委员、福建医科大学附属协和医院院长陈椿在胸外科、癌症治疗等方面取得了突出成绩,“平潭是大陆距离台湾本岛最近的地方,希望能充分发挥福建医科大学附属协和医院平潭分院的作用,建立满足台胞需求的医疗点,提升社会对罕见病的认识,加快探索两岸罕见病的诊疗和用药保障。”

省政协委员孙蓬明建议,出台福建省相关工作细则,优化、畅通社会慈善力量对大病儿童的保障渠道,加强定点单位对新生大病患儿的保障力度,帮助、支撑大病儿童家庭,减少小家庭因为经济原因放弃救治的情况。同时,依托全省新生儿救治网络定点开展新生大病儿童慈善捐助和疾病救助工作。

当前,随着全国人口老龄化进程加快,慢性病患者人数逐年增加,已成为威胁我国人民群众生命健康的重要公共卫生问题,成为我国人民的重要疾病负担。省政协委员吴用样呼吁,加快推进慢性病综合防控示范区建设,形成市级及基层可复制、可推广的慢病共管新模式,逐步提高四大慢病共管、筛查、覆盖率。此外,加快构建数智化慢病管理体系,运用人工智能、大数据等技术,提升慢性病管理的智能化水平。

“万物皆有裂痕,那是光照进来的地方。”委员们呼吁,全社会协同发力,加大关注,共同破解罕见病等疾病的救治难题,让“罕见”被看见,让他们医有所“医”。(记者 王惠兵)

 

重庆市政协建言——织密出生缺陷“防护网”

国务院办公厅2024年10月印发的《关于加快完善生育支持政策体系推动建设生育友好型社会的若干措施》要求,“广泛开展产前筛查,加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。”重庆市政协社会和法制委员会对此十分关注。

“产前基因筛查是预防和减少出生缺陷的重要举措,有利于从源头把控生育质量。”2024年,市政协社法委的委员们在深入黔江区、巫溪县等地围绕相关问题开展调研后建议,推行社会救助对象中重点疾病家庭孕产妇免费产前基因筛查,进一步防止遗传疾病在低收入家庭内代际传播。

市政协委员吕琳、李麒麟在此基础上撰写了社情民意信息,呼吁将社会救助对象中的重点群体免费产前基因筛查列为各级党委政府重要民生实事,相关经费纳入地方各级财政预算,“点对点”做好跟踪服务,落实应检尽检,提高重点人群产前筛查的参与率。

吕琳建议,在部分省市试点并推广针对20-49周岁育龄段精神障碍患者、遗传重点疾病对象和0-14周岁遗传重点疾病患儿直系家庭成员等重点对象群体开展遗传咨询、优生优育指导,组织开展相关公益项目、志愿服务项目,提高重点对象群体对出生缺陷防治知识的知晓度。

继市政协社法委实地调研之后,巫溪县政协组织医药卫生界委员就相关问题开展调研协商,积极建言。“应加强公众对出生缺陷防治知识的理解,提高孕产妇自我保健意识,倡导科学孕育,推动全社会共同参与出生缺陷防控及救助工作。”晏章俊、李晓媛等委员建议,大力宣传相关政策,落实婚前筛查、孕产妇健康筛查、新生儿疾病筛查等工作措施。同时,提高产前筛查和产前诊断能力,拓展适宜技术,加强新技术应用管理,扩大新生儿疾病筛查病种范围,提高罕见病筛查率。

今年1月,在市政协六届三次会议第二次全会期间,围绕完善全周期生殖健康服务体系,市政协委员邱景富代表农工党重庆市委会作了发言。

“注重过程管理服务,多渠道完善防治出生缺陷工作机制。”针对优生保障供给、出生缺陷防控等工作中存在的短板,邱景富建议,建立全市出生缺陷防控数据信息化平台,动态掌控项目实施情况和发生情况。统筹民政、教育等部门建立联防联控协调机制,建立市、区县、相关单位一体化工作体系,形成纵横协同的良好格局。建立生殖健康工作政府督导考核制度,将群众生殖健康素养水平纳入政府实绩督导考核体系。

据了解,市政协特邀信息员、致公党党员汪学荣和王亚平、莫育霞等也在《建立出生缺陷防控立体网络体系》的社情民意信息中呼吁,升级基因缺陷筛查技术,推广AI辅助超声诊断系统,降低漏诊率,压缩检测周期;试点“多组学联合筛查”,整合基因组、代谢组、影像组数据,降低单基因病漏检率。建立国家级出生缺陷生物样本库,推动罕见病治疗药物研发,如针对脊髓性肌萎缩症的基因疗法等。(凌云)

 

天津市政协委员呼吁——将成骨不全症纳入门诊特殊病种

罕见病防治是世界性难题,考验着社会的关怀与智慧。成骨不全症也被称为“瓷娃娃病”,是一类罕见遗传性骨疾病,患者骨骼脆弱,每一次碰撞都可能带来骨折的风险,其治疗难、花费大,很容易造成一人得病全家返贫。

天津市武清区新的社会阶层人士实践创新示范基地“太阳语爱心部落”搭建了针对“瓷娃娃病”救助的爱心公益平台,市政协委员、武清区政协委员积极参与平台建设。

委员们调研了解到,全国约有10万成骨不全症患者,患者需要终身服药或手术治疗,费用高昂。委员们建议,将成骨不全症纳入门诊特殊病种,纳入异地报销范畴。

“天津一位11岁小患者2024年小腿手术花费27859.84元,医保报销8947元,个人自付18900多元,报销比例在32%左右。而成骨不全症患者大多频发骨折,造成全身骨骼畸形,需要反复进行四肢矫正手术,有部分患者脊柱弯曲畸形、颅底凹陷症及脊髓空洞症情况严重也需要手术治疗。仅四肢矫正手术,约3万-7万元一次,一个患者在儿童青少年期大约需要6-10次手术,累计费用在30万-100万元。”天津市政协委员杨文闯介绍,目前临床上多以长期使用药物增加患者骨密度强度、手术改善患者骨畸形,康复锻炼适配辅具,从而改善患者病情、提高生活质量。但由于疾病的特殊性,全国能开展此类疾病手术治疗的医院及医生很少,大多患者需到异地治疗,存在报销问题。

“建议将成骨不全症纳入门诊特殊病种,纳入异地报销范畴。把增强骨密度、骨强度的药物以及手术治疗的特殊髓内钉等医疗器械纳入医保、大病医保。”委员们建议,建立罕见病药物保障机制,政府相关部门加强与药品生产企业的沟通协调,鼓励科研院所、企业加大罕见病药物的研发和生产投入,同时给予一定的政策支持和补贴,降低药物成本,并完善药品供应网络,满足临床急需。相关部门修订《残疾儿童康复救助制度实施办法》,对轮椅、助行器、助听器等辅具给予补贴。

委员们呼吁,完善医疗保障体系,将更多罕见病药物和治疗项目纳入医保报销范围,提高报销比例;设立罕见病救助基金,对经济困难的患者给予资助;鼓励社会力量参与罕见病救助,通过慈善捐赠、公益活动等方式,为患者家庭提供更多的支持和帮助。

罕见病防治是一场没有硝烟的战争,需要全社会的共同参与和努力。“天津市医保局3月1日起执行国家集采人工耳蜗中选结果,将人工耳蜗类医用耗材纳入医保报销范围,惠及听力障碍患者,并增加了康复医疗项目纳入医保的覆盖面。”令委员们欣喜的是,国家持续释放集采改革的制度红利,进一步减轻患者负担。(记者 张原 李宁馨)

 

四川省政协委员建议——政策发力减轻患者负担

“我喜欢看书,喜欢去电影院看电影,也很喜欢唱歌跳舞。我还参加了表演课,希望以后能成为一名演员,让我周围的人都更快乐。”走进四川省妇幼保健院,13岁的罕见病患者瑞瑞(化名)正满脸憧憬地向前来调研的省政协委员、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳诉说着自己的理想,孩子乐观积极的精神面貌感动着在场的每一个人。

瑞瑞患有一种名为胱氨酸症的罕见疾病,肾脏受到严重影响。得益于我国不断增强的罕见病防治与保障力度和社会各界的关心关注,瑞瑞在接受了肾移植手术后,正逐渐恢复健康。

商慧芳告诉记者,罕见病患者治疗周期长、药物依赖强、人均费用高,医疗保障较为薄弱,逐渐成为医药卫生领域的突出问题之一。基于这样的问题,在去年省两会期间,她提交了《罕见病纳入慢病管理,助力全民健康》的提案,建议将罕见病纳入慢病门特报销范畴,在制度上解决患者就医用药的经济困难;对医院诊疗罕见病建立激励政策,优化保障罕见病患者用药扶持政策,保障供应管理,让更多医院愿意承担罕见病患者的门诊用药。

会后,该提案得到了相关部门的高度重视和积极采纳。目前,四川已将部分需要在门诊长期治疗、费用较高且符合门诊慢特病准入条件的罕见病纳入门诊慢特病保障,并参照住院管理;医保部门还建立了单行支付药品、高值药品等政策,与门诊慢特病政策衔接,进一步减轻罕见病患者门诊医疗费用负担。同时,省卫生健康委也根据《国家三级公立医院绩效考核操作手册》(2024版),在“医疗收入增幅”“门诊次均费用增幅”“门诊次均药品增幅”“住院次均费用增幅”“住院次均药品费用增幅”等考核延伸指标中将罕见病用药收入剔除,进一步完善了罕见病防治与保障等相关管理政策。

作为北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心理事长、四川美望儿童关爱公益慈善基金会理事长,省政协委员冯家妹表示,近年来,医保覆盖范围不断扩大,越来越多的罕见病被纳入医保范围。以脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)这一罕见病为例,至今已有两款SMA治疗药物被纳入医保,极大提升了患者治疗的可及性和可负担性,但仍有一部分SMA患者因家庭收入低等原因无法开启或者不得不中断用药治疗。为此,冯家妹呼吁,进一步完善惠民保险制度,通过政策指引,鼓励普惠保险产品不断优化细化,早日上线覆盖全省的惠民保险产品,避免经济越困难的地区患者医疗负担越重的现象发生。

“健康中国,一个都不能少。”省政协相关负责人表示,省政协将紧扣中央和省委、省政府有关医药卫生事业发展的决策部署,充分发挥政协专门协商机构作用,聚焦人民群众关注的健康民生热点、难点、痛点,积极议政建言,为加快推进健康四川建设凝聚智慧和力量。(记者 韩冬)

 

江苏泰州市高港区政协助力——打造“领跑”的罕见病药物

罕见病药物研发成本高昂,市场容量小,投资回报低,因此常被称为“孤儿药”。在江苏省泰州医药高新区(高港区)的生物医药园区(中国医药城),罕见病筛查和药物研发生产实现从“跟跑”到“领跑”。

“要关注罕见病的国际前沿研究,在中国医药城进行生产,实现国际成果离岸孵化。”今年2月28日,在高港区政协开展的“关注罕见病 让爱不罕见”专题协商议事活动中,该区政协委员何碧波的建言让区政协委员、江苏致昱医疗科技有限公司董事长刘静有了更好的发展思路。

3月,刘静注册成立研发中心,从事罕见病的预警监测,并与国外多地医学中心开展合作,建立更多与罕见病康复相关的多模态传感研究,同时在中国医药城建设生产与适配测试平台。

“罕见病基因大数据的价值,在基因诊断技术、罕见病创新药物研发和个体基因组解读等多方面,对实现产业化落地有着强大的支撑。”“对治疗罕见病的创新药建立专门绿色通道,实行单独‘排队’或优先审评,对前期工作扎实、可靠、科学的产品也可实施有条件批准、上市后临床效果跟踪评估及退出机制。此外,对从事罕见病产品研发的企业予以一定的财政政策支持,使企业既能承担社会义务,又能有微利可图。”在协商议事会上,区政协委员、江苏亚虹医药科技股份有限公司行政总监叶争华的建言让大家频频点头。

“针对罕见病的重点产品和重点项目,我们实施提前介入、专人专班、一企一策、全程指导等措施,对于近10年在欧美、日本上市但未在我国境内上市的罕见病治疗新药,我们有专门通道加快审批。”区政协委员、泰州医药高新区(高港区)生物医药园区管委会副主任赵荣林说。

赵荣林介绍,截至目前,中国医药城已有两款药物获批罕见病适应症。同时,园区打造一批建立“从0到1”基础研究平台、“从1到10”成果转化平台、“从10到100”产业应用平台,不断缩短罕见病药物研发周期、提高研发效率、控制研发成本、促进药物产业化。

“罕见病类特殊医学用途配方食品具有临床营养治疗、持续终生、无法被‘普通肠内营养制剂’替代等特点,临床应用需求较为迫切。高港区特医食品生产企业较多,但绝大多数不在医保范畴中,可否将特医食品纳入医保范畴,减少病人治疗费用。”区政协委员、泰州医药高新区(高港区)审评核查服务中心综合科科长令狐昌黎一直关注这个问题,并通过政协渠道积极提出建议。目前有关部门正在逐步采纳落实。

“罕见病不仅是医学科学问题,也是社会民生问题、公共治理问题,更是衡量社会文明程度的标尺。”高港区政协主席薛永忠说,要通过“边缘有爱”系列协商品牌,关注罕见病,把更多力量集结起来,彰显高港区做强大健康“首位产业”和坚持民生幸福“首先追求”的责任与担当。(通讯员 杨鼎 记者 江迪)

 

记者观察“”让“罕见”被“看见”

罕见病,又称“孤儿病”。在我国,罕见病患者约有2000万人,每年新增患者超过20万人。由于发病率低、种类繁多、病理复杂,罕见病确诊和救治的难度大,绝大部分病种无有效治疗药物,使罕见病群体深陷“诊断难、治疗难、治疗贵”的困境。

让罕见病被看见,让更多“救命药”进医保,是医患共同的心声,也是构建更加公平、更有温度的医疗保障体系的重要一步。

党的十八大以来,党中央、国务院高度重视罕见病防治工作,指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应,完善罕见病医疗保障体系。

今年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中,新增13种罕见病用药。截至目前,已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液,价格从每针70万元的“天价”,降到医保报销后个人仅需支付几千元。这样的举措,大幅减轻了患者负担,打破了罕见病患者的“生命孤岛”,为千万家庭带来了希望曙光。

这份温暖背后,各级政协也在持续关注发声。医疗保障、药物研发、患者救助、产前基因筛查等议题,成为委员们讨论的焦点。每一次调研足迹、每一件沉甸甸的提案、每一场恳切的协商建言,都是对“生命至上”理念的生动诠释,彰显着中国式民主对每一个微小群体最深切的关怀。

当更多力量汇聚,“罕见”终会成为被温柔以待的“平常”。(记者 李晨阳)

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